Dalla morte di una bambina di quattro anni a Palermo alla storia di una delle più grandi conquiste della medicina: quando una malattia diventa rara, rischiamo di dimenticare perché lo è diventata.

Ci sono malattie che appartengono alla memoria della medicina.

Le abbiamo studiate sui libri, ne abbiamo visto le fotografie nei manuali di pediatria e microbiologia, abbiamo imparato a riconoscerne i sintomi e le complicanze.

Poi, con il passare degli anni, sono diventate sempre più rare fino a scomparire quasi completamente dalla nostra esperienza quotidiana.

La difterite è una di queste.

Per questo la notizia della morte di una bambina di quattro anni a Palermo, avvenuta nella notte tra
il 19 e il 20 agosto, ha avuto un impatto particolare nel mondo sanitario.

Secondo quanto riferito dall’ospedale e riportato dalle principali agenzie di stampa, la causa del decesso è fortemente
sospetta per difterite, ma al momento della stesura di questo articolo sono ancora attesi gli accertamenti dell’Istituto Superiore di Sanità; la Procura di Palermo ha inoltre disposto l’autopsia e acquisito la documentazione clinica.

La bambina, secondo le informazioni disponibili, non era stata vaccinata. Un cuginetto della stessa età, ricoverato con sintomi analoghi, aveva invece ricevuto le prime vaccinazioni e non sarebbe in condizioni gravi.
È una vicenda ancora in fase di accertamento e proprio per questo merita di essere raccontata con prudenza.

Ma c’è una domanda che va oltre il singolo caso.

Come è possibile che una malattia che sembrava appartenere al passato possa tornare a essere una diagnosi reale?

Quando la difterite faceva paura

Prima dell’introduzione della vaccinazione di massa, la difterite era una delle più temute malattie dell’infanzia.
Non era soltanto un’infezione della gola. Le forme respiratorie potevano provocare la formazione di una spessa pseudomembrana sulle mucose, con progressiva difficoltà a respirare e deglutire. La tossina prodotta dal batterio poteva inoltre raggiungere altri organi, causando complicanze cardiache e neurologiche. Il nome stesso della malattia racconta qualcosa della sua storia. La parola deriva dal greco diphthera, “pelle” o “membrana”, in riferimento alla caratteristica formazione che può ricoprire faringe e tonsille.
Nell’Ottocento la medicina cominciò finalmente a comprendere che dietro quella malattia c’era un
microrganismo.

Nel 1883 Edwin Klebs osservò il batterio nelle membrane difteriche.
L’anno successivo Friedrich Löffler riuscì a coltivarlo, aprendo la strada alla comprensione del ruolo di Corynebacterium diphtheriae.
Ma la scoperta più importante doveva ancora arrivare.

Non è soltanto il batterio

La gravità della difterite è legata soprattutto alla tossina difterica.
Alcuni ceppi di Corynebacterium diphtheriae possiedono infatti il gene tox, acquisito attraverso specifici batteriofagi, e sono in grado di produrre la tossina. Non tutti gli isolati del batterio sono quindi necessariamente tossigenici: per questo, quando C. diphtheriae viene identificato, la valutazione della tossigenicità assume un’importanza fondamentale.
La tossina interferisce con la sintesi proteica delle cellule. Il danno locale contribuisce alla formazione della pseudomembrana, mentre la diffusione sistemica della tossina può provocare complicanze molto più gravi, in particolare a carico del cuore e del sistema nervoso. È un aspetto affascinante della microbiologia: a volte la pericolosità di un microrganismo non dipende soltanto dalla sua capacità di moltiplicarsi, ma dalle molecole che è in grado di produrre.

Nel caso della difterite, quella molecola ha cambiato completamente la storia della malattia.

Dall’antitossina al vaccino

Alla fine dell’Ottocento arrivò una delle prime grandi svolte nella terapia della difterite: l’antitossina.
Gli studi di Emil von Behring e Shibasaburo Kitasato dimostrarono che il siero di animali immunizzati contro la tossina poteva essere utilizzato per neutralizzarne gli effetti. Behring sviluppò quindi l’antitossina difterica, che divenne uno dei primi esempi di terapia basata sull’immunità.
Qualche decennio dopo sarebbe arrivato un cambiamento ancora più importante. Il vaccino contro la difterite non contiene il batterio responsabile della malattia. Utilizza una anatossina, cioè la tossina resa inattiva e incapace di provocare il danno, ma ancora in grado di stimolare la produzione di anticorpi protettivi.

Il toxoide difterico venne sviluppato negli anni Venti e iniziò a essere utilizzato su larga scala negli anni Trenta; negli anni Quaranta entrò stabilmente nei programmi vaccinali insieme alle componenti contro tetano e pertosse.

Il risultato fu straordinario.

La difterite, un tempo responsabile di epidemie devastanti, è diventata una malattia rara nei Paesi con elevata copertura vaccinale. L’Organizzazione Mondiale della Sanità sottolinea come la vaccinazione abbia ridotto drasticamente morbilità e mortalità, pur ricordando che la malattia non è scomparsa a livello globale.

Ed è proprio qui che nasce il paradosso.

Quando una malattia diventa troppo rara

La prevenzione ha avuto un successo talmente grande che oggi molti professionisti sanitari non hanno mai visto una difterite. Per un medico o un infermiere formato negli ultimi decenni, una pseudomembrana faringea può essere qualcosa incontrato durante lo studio, non necessariamente nella pratica. Questo cambia anche il modo in cui una malattia viene riconosciuta. Una diagnosi rara rischia di entrare meno facilmente nel ragionamento iniziale, soprattutto quando i primi sintomi possono ricordare condizioni molto più comuni. La difterite può iniziare con mal di gola, febbre, debolezza e linfonodi cervicali aumentati di volume. Nei casi più caratteristici, nei giorni successivi compare la pseudomembrana grigiastra che può coinvolgere tonsille, faringe e altre strutture delle vie respiratorie.

Il riconoscimento tempestivo rimane fondamentale perché il trattamento della sospetta difterite non dovrebbe attendere necessariamente la conferma definitiva di laboratorio: l’OMS raccomanda di iniziare rapidamente la gestione clinica, compresa l’antitossina quando indicata, insieme alla terapia antibiotica.

Il laboratorio torna protagonista

Per l’infermiere questo significa anche riconoscere che una patologia rara non può essere esclusa semplicemente perché rara.

Il vaccino non è una conquista del passato

La vicenda di Palermo riporta inevitabilmente al tema della vaccinazione.
Secondo le informazioni diffuse dalle autorità sanitarie e riportate dalla stampa, la bambina deceduta non aveva ricevuto la vaccinazione contro la difterite; il cuginetto ricoverato, che aveva ricevuto le prime dosi, presenta invece un quadro meno grave. È un’osservazione che merita attenzione, pur senza trasformare il singolo episodio in una dimostrazione scientifica sull’efficacia
vaccinale. La protezione contro la difterite richiede infatti una serie primaria di dosi e successivi richiami. L’OMS raccomanda tre dosi nella prima infanzia seguite da tre richiami, perché la protezione deve essere mantenuta nel tempo.

Il vaccino non impedisce necessariamente a C. diphtheriae di entrare nell’organismo in ogni circostanza. Il suo obiettivo principale è impedire che la tossina provochi la malattia grave. Questa distinzione è importante anche quando si parla con i pazienti e con le famiglie.

Una malattia rara non è una malattia impossibile

La morte della bambina di Palermo, al momento della stesura di questo articolo, è ancora oggetto di accertamenti diagnostici e giudiziari. Saranno gli esami dell’Istituto Superiore di Sanità e gli altri accertamenti a chiarire definitivamente la causa del decesso e la ricostruzione dell’intera vicenda.

Al di là dell’esito finale di questi accertamenti, però, questa storia ci ricorda qualcosa che riguarda tutta la medicina.

La rarità di una malattia non significa che possiamo smettere di conoscerla.

La difterite è diventata rara perché la vaccinazione ha funzionato. Ed è proprio questo il paradosso delle grandi conquiste della prevenzione: quando riescono a lungo nel loro obiettivo, le generazioni successive possono non avere più memoria del problema che hanno contribuito a risolvere. Per questo la difterite appartiene ancora ai libri di microbiologia, alle lezioni di pediatria, ai programmi vaccinali e alla formazione dei professionisti sanitari.

Non perché sia una malattia del passato.

Ma perché ricordare ciò che la medicina è riuscita a prevenire è uno dei modi migliori per non doverlo imparare di nuovo sulla pelle dei pazienti.

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Scritto da: Mattia Venarubea, Biologo specialista in Patologia clinica e Biochimica clinica e tecnico di laboratorio.